O QUE É A DOENÇA DE SMA? COMO A DOENÇA VIAJA
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA)
A atrofia muscular espinhal é uma doença hereditária das células nervosas que atuam nos músculos e chamam o segundo neurônio motor. Essa doença, que é herdada geneticamente com o termo autossômico recessivo, está na verdade em uma taxa que não pode ser subestimada como uma em 50 portadoras. Por ser recessivo, a probabilidade de ocorrência é de cerca de 1 em 10.000.
A atrofia muscular espinhal é dividida em 4 tipos em termos de idade de início e estágios de desenvolvimento;
SMA Tipo 1: também conhecida como doença de Werding Hoffman, é a forma mais grave da doença observada desde o período neonatal. Pode-se suspeitar que os movimentos no útero materno são insuficientes no acompanhamento ultrassonográfico pré-natal. Após o nascimento, aparecem sinais como incapacidade dos movimentos do recém-nascido, soltura, a que chamamos hipotonia pronunciada, dificuldade para sugar e engolir e rouquidão na voz. Esses bebês com insuficiência respiratória grave requerem suporte de ventilação mecânica e muitas vezes morrem antes de crescerem muito.
SMA Type2: os sintomas começam antes dos 1,5 anos. Não anda. Ele pode segurar a cabeça e sentar. No entanto, ele não pode passar da posição deitada para a posição sentada. É a mesa de peso médio.
SMA tipo 3 (síndrome de Kugelberg Welander): começa a se manifestar após 1,5 anos de idade. É a forma leve. Embora possam andar, eles têm uma fraqueza muscular geral. Em geral, há fraqueza nas pernas e nos braços, dificuldade para subir escadas e dificuldade para agachar-se.
SMA tipo 4: é o tipo visto em adultos. Há fraqueza nos braços e nas pernas e a dificuldade para andar começa nos últimos anos.
COMO É DIAGNOSTICADA A DOENÇA DE SMA?
Dr. Sevde Ulusoy: A doença SMA é uma doença genética e não é contagiosa. O diagnóstico é feito através da detecção do distúrbio egen relevante em uma única amostra de sangue colhida dos pacientes. Se houver doença na família, pode ser diagnosticada durante a gravidez.
Crianças com SMA experimentam mudanças nos braços e pernas devido à fraqueza muscular, relaxamento e crescimento das articulações. A escoliose, que se desenvolve como resultado da fraqueza muscular e é conhecida como curvatura da coluna, é um distúrbio comum nesses pacientes. Principalmente em casos de escoliose grave, o desconforto respiratório devido à diminuição da capacidade pulmonar leva ao tratamento de suporte respiratório.
QUAIS SÃO OS MÉTODOS DE TRATAMENTO?
Infelizmente, ainda não existe um método ou medicamento completo para a doença SMA. Embora estudos promissores tenham continuado nos últimos anos; como tratamento de suporte, principalmente para aumentar a qualidade de vida dos pacientes; São aplicadas intervenções ortopédicas, fisioterapia e fisioterapia respiratória. Com desenvolvimentos ortopédicos que irão corrigir o desenvolvimento da escoliose, a postura e a posição sentada do paciente são melhoradas e o trabalho respiratório é mais confortável. Graças à fisioterapia respiratória e aos exercícios respiratórios, reduz-se um pouco a fraqueza dos músculos respiratórios e tenta-se melhorar a qualidade de vida com posições que relaxem a respiração. Esses pacientes correm o risco de infecções pulmonares freqüentes por não serem capazes de liberar suas secreções de forma suficiente e vazamento de nutrientes para o trato respiratório devido à fraqueza muscular. Nutrição pequena e frequente,A pequenez da comida, o uso do queixo e a posição vertical durante a alimentação, métodos de drenagem e aspiração para remover secreções são benéficos. As aplicações de dispositivos personalizados (órteses) são possíveis para prevenir deformidades.
Como resultado, somos o único doador que temos para essa triste doença neuromuscular, que ainda não foi totalmente tratada e varia em gravidade de acordo com seus tipos; Toda a abordagem de suporte necessária será feita a fim de otimizar as funções vitais dos pacientes.