Quando é o diagnóstico mais claro para SMA (síndrome do bebê solto)?

Após a morte de muitas crianças com SMA, mensagens de conscientização choveram nas redes sociais. Aqueles que nunca ouviram falar da síndrome do bebê flácido começaram a pesquisar a SMA. O que é atrofia muscular espinhal? Como entender e quais são os sintomas? As doenças genéticas, comuns em nosso país, causam mortes infantis. A SMA, que se origina das células nervosas do movimento, pode ser definida como o derretimento e o enfraquecimento dos músculos devido à distorção do sistema nervoso que controla os movimentos musculares. Aqui estão os detalhes ...

O QUE É A DOENÇA DE SMA?

Em todos os tipos dessa doença, os nervos motores em uma área da medula espinhal são afetados. A SMA ganhou seu lugar na literatura com os sintomas de derretimento e enfraquecimento muscular devido à distorção do sistema nervoso que controla os movimentos musculares. Existem estágios da doença SMA. O mais perigoso é o estágio denominado SMA Tipo 1. Os sintomas da doença SMA tipo 1 podem ser vistos desde a infância. Entre esses sintomas, encontram-se problemas como dificuldade para engolir e respirar e incapacidade de sentar-se sem apoio.

TIPOS DE DOENÇA DE SMA

A SMA tipo 4 é geralmente observada em adultos, onde ocorre fraqueza nos braços e nas pernas. No entanto, os pacientes geralmente podem andar neste tipo de doença SMA. Novamente, no tipo 3 SMA, os pacientes podem ficar de pé e andar. No entanto, no tipo 2 e no tipo 1 SMA, o controle enfraquece. No tipo 2 SMA, os pacientes têm controle de cabeça, eles podem sentar, mas não podem chegar à posição sentada quando estão deitada. No SMA tipo 1, o controle da cabeça também é muito fraco em pacientes que não conseguem sentar-se independentemente. Nos SMA tipos 1 e 2, há um atraso no desenvolvimento físico da criança. Um dos problemas mais importantes nos casos de AME é a curvatura da coluna, que é chamada de escoliose. O desenvolvimento da escoliose é muito rápido em casos de SMA que não podem andar. Deformidades nos braços e pernas são vistas principalmente em pacientes que não conseguem andar. Normalmente nas pernas, nádegas,São distúrbios na forma de flexão das articulações do joelho e do tornozelo. Deformidades nos braços são menos comuns. A articulação do cotovelo é a mais afetada.

A doença SMA é uma condição observada em cada 6.000 a 10.000 nascimentos. Por ser uma doença hereditária recessiva, o portador deve ter recebido genes defeituosos da mãe e do pai. O gene defeituoso herdado de um único pai não causa SMA. Isso é 25 por cento para cada nascimento nos nascimentos esperados de pais que correm risco.

COMO ENTENDER A SMA?

Uma série de exames e exames são necessários na fase de sintomas e diagnóstico da doença SMA. Condições como fraqueza, incapacidade de andar, respiração, deglutição e funções de mastigação podem ser observadas em diferentes doenças, conforme observado na SMA. Esses sintomas não significam necessariamente SMA. Isso requer uma série de exames e diagnósticos neurológicos. Um dos testes mais importantes aqui é um exame chamado EMG (eletromiograma). A condição muscular e nervosa é compreendida com eletrodos colocados nos músculos. Alguns níveis de enzimas são verificados com exames de sangue. Esses exames são importantes para distinguir a SMA de outras doenças neuromusculares. Especialmente em SMA tipos 1 e 3, um ligeiro aumento nos valores de creatina fosfoquinase (CPK), eletromiografia (EMG) e resultados de biópsia muscular são critérios importantes para apoiar o diagnóstico da doença.

UM EM 6 MIL NASCIMENTO

De acordo com o experimento realizado na Universidade de Edimburgo, o diagnóstico de SMA visto em um em cada 6 mil nascimentos é feito pelo teste de DNA com diagnóstico de exclusão de 95%. Os 5% restantes da doença podem se desenvolver como outras mutações prejudiciais. Pode ser visto uma vez em 6.000 a 10.000 nascimentos. Uma em cada 40 crianças pode ser portadora de SMA. Somente quando o gene defeituoso é passado de ambos os pais para a criança, a criança pode ter SMA. A transferência de genes prejudicada da mãe ou do pai por si só não causa doença na criança, mas pode causar portador.

REABILITAÇÃO EM ATRÓFILOS MUSCULARES ESPINAIS

O objetivo da reabilitação em pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) é prevenir deformidades articulares, proteger o músculo, combater complicações respiratórias e garantir que eles continuem seus papéis e vida social na vida. O sucesso da reabilitação é possível aplicando um programa especial para cada caso.

Na reabilitação de pacientes com AME, na primeira etapa deve-se repetir o estado funcional atual do paciente a cada três meses ou semestralmente. Porque o fator de crescimento afeta o estado funcional da criança. A fraqueza generalizada nos músculos, apesar do crescimento, tem efeitos negativos nos ossos e nos tendões.

Como resultado, ocorrem distúrbios de desenvolvimento nos ossos. Uma articulação do quadril mal desenvolvida é um exemplo. A luxação bilateral do quadril é uma condição comum em pacientes com SMA. As juntas das caixas SMA são bastante frouxas. No estágio inicial da doença, a amplitude de movimento articular pode até ir além do esperado. Essa condição é um fator que aumenta a escoliose da coluna vertebral.

Os principais fatores que afetam a função em pacientes com SMA são:

Perda de força muscular

- Frouxidão na articulação e limitação de movimento

- Alterações nos braços e pernas devido ao crescimento Clinicamente, três tipos de SMA foram identificados.

Podemos classificá-los em termos funcionais. O tipo 1 não pode sentar-se independentemente e o controle da cabeça é muito fraco. Existe um controle de cabeça tipo 2. Eles podem sentar-se, mas não podem sentar-se quando estão deitados.

Os sintomas da doença SMA aparecem mais claramente na infância. SMA Spinal Muscular Atrophy que é conhecido na Turquia e síndrome do bebê solto ocorre porque o nome usado, como entender, quais são os sinais de nossas notícias, você pode encontrar as respostas às suas perguntas. SMA é uma doença genética que ocorre na infância.