O QUE É HEMOFILIA?
Existem duas proteínas no sangue chamadas Fator 8 e Fator 9. No caso da hemofilia, eles estão faltando no sangue. Se essas duas proteínas não estiverem presentes no sangue, sua quantidade diminui ou sua função é prejudicada, o sangue não pode coagular e causa sangramento.
A hemofilia, descrita pela primeira vez em 1920, é uma doença que causa sangramento grave devido a fatores hereditários (herança). No entanto, cerca de 30% dos pacientes com hemofilia têm hemofilia em sua família. Porque é causado por mutações que ocorrem nos genes. O problema da hemofilia não é o sangramento, mas o prolongamento do tempo de sangramento, ou seja, a coagulação do sangue mais tarde.
Sua incidência é alta na sociedade. Ocorre a cada 4 mil homens, sendo a incidência em homens muito maior que em mulheres. É uma condição muito rara em mulheres.
Muitos pacientes que foram injetados com fator 8 em seus corpos antes de 1985 foram infectados pelo HIV e desenvolveram AIDS. Mas, recentemente, esse risco foi reduzido com métodos de armazenamento de sangue.
TIPOS DE HEMOFILIA E PORQUE
A hemofilia é causada pela falta de fatores de coagulação do sangue. Existem dois tipos de hemofilia: Hemofilia A e Hemofilia B.
Essa nomenclatura é feita de acordo com a proteína que falta no sangue. Na hemofilia A, falta a proteína do fator 8. É mais comum do que a hemofilia B. 80% dos pacientes com hemofilia estão neste grupo. A hemofilia ocorre quando esse fator fica abaixo da metade da quantidade de proteína 8 necessária no sangue. Quanto menos for, mais grave é a doença.
A hemofilia B é causada pela falta da proteína do fator 9. Os sintomas clínicos da doença não podem ser distinguidos da Hemofilia A. Como pode progredir sem sintomas, seu diagnóstico é feito por meio da determinação dos níveis do fator no sangue.
SINTOMAS DE HEMOFILIA
A gravidade dos sintomas da hemofilia depende de quão deficientes são os fatores do sangue.
Seu sintoma é sangramento. A hemorragia cerebral que ocorre na infância pode causar a morte. Geralmente, o sangramento nessa idade é visto devido a lesões. A perda de sangue ocorre quando a criança bate na boca ou no nariz. Além disso, na era da brincadeira, na criança que machuca muito o joelho, o sangramento pode ser na articulação. Se isso acontecer com frequência, pode levar a problemas sérios. Pode restringir os movimentos da articulação ou até eliminá-la completamente. Faz com que os ossos se fundam.
Além disso, o sangramento ocorre em órgãos internos, como fígado e rim. Com o avançar da idade, a pessoa que toma conhecimento da doença leva uma vida mais cuidadosa. Assim, ele pode continuar sua vida por muitos anos. No entanto, hematomas podem ser vistos no corpo, mesmo com pequenos ferimentos ou inchaços. É difícil prever como a doença irá progredir com a idade. Perda de sangue imparável pode ocorrer após um pequeno sangramento.
COMO É DIAGNOSTICADA A HEMOFILIA?
O diagnóstico de hemofilia pode ser feito em qualquer período da vida. Esta doença também é detectada no recém-nascido. No entanto, como não se sabe quando o sangramento ocorrerá em pacientes com hemofilia, o tempo de consultar um médico para o diagnóstico é demorado.
Quando for ao médico, será perguntado se já houve um caso semelhante na família. Como os genes provenientes da mãe são importantes na transição da doença, investiga-se se os irmãos da mãe ou os filhos de seus irmãos têm hemofilia.
Além disso, a coagulação do sangue é verificada com análises ao sangue. O diagnóstico definitivo é feito após esses testes. O tratamento da hemofilia é demorado e, a partir daí, um processo longo e sério aguarda o paciente e sua família.
TRATAMENTO DE HEMOFILIA
O tratamento da hemofilia é vitalício. Porque essa doença é uma doença genética e os tratamentos ainda não atingiram esse estágio. Fatores (proteínas) ausentes na doença são substituídos por injeção. Desta forma, a coagulação é obtida quando o paciente está sangrando. No entanto, esta não é uma forma permanente de tratamento. Deve ser aplicado contínua e regularmente. Depois de um tempo, esses fatores permanentes diminuirão e retornarão ao nível anterior no paciente. Além disso, o fármaco com fator artificial utilizado na Europa também começou a ser comercializado em nosso país.
Quando a doença é diagnosticada precocemente, com esse método, a pessoa pode continuar seu cotidiano indistinguível das outras pessoas. Estudos estão em andamento para o tratamento desta doença. Especialmente nos EUA, a terapia gênica é aplicada em 40 pacientes voluntários. Os pacientes recebem o vírus enfraquecido e esse vírus se instala no fígado, produzindo o fator 8. Uma vez que é administrado em grandes quantidades, nenhum efeito colateral foi observado. O objetivo é erradicar completamente a doença.
Além disso, é necessário que o paciente pratique esportes, fortaleça a musculatura e leve uma vida saudável. É benéfico para pacientes com hemofilia, como natação, tênis de mesa, caminhada. É mais benéfico para aqueles que têm apenas hemofilia severa aplicar o programa de exercícios recomendado pelo médico. Alguns esportes podem representar um risco para esses pacientes.
